I casi di SDS noti in Italia sono 145 (81 maschi e 64 femmine).
Provenienza geografica
Distribuzione percentuale per età e sesso
Che cos'è la Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?
È una malattia rara con frequenza stimata di 1/100.000-150.000 nati vivi.
Le caratteristiche cliniche fondamentali sono rappresentate dall'insufficienza pancreatica alla nascita con conseguente scarsa crescita, alterazioni ematologiche ed ossee.
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