Come partecipare

Per ADERIRE al RI-SDS è necessario seguire la seguente procedura:

1. Rilasciare il consenso informato

• Leggere con attenzione il foglio informativo
• Sottoscrivere il modulo di consenso informato
• Inviare il modulo compilato a:
  
           Sig.ra Emily Pintani
           Centro Regionale Veneto SDS c/o Centro Fibrosi Cistica
           Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
           P.le Stefani 1, 37126 Verona
  

2. Inviare i dati individuali

• Compilare la scheda socio-anagrafica e la scheda di diagnosi
• Inviare le schede scegliendo una delle seguenti modalità:
  - per posta all'indirizzo riportato sopra
  - via fax al n. 045 812 2042 (all'attenzione di Emily Pintani)
  - via email all'indirizzo info@registroitalianosds.org
  

Per AGGIORNARE i dati individuali:

Il Registro chiede un aggiornamento annuale dei dati attraverso la compilazione dell'apposito modulo, da invianre con una delle modalità riportate sopra.

Tutti i moduli sono scaricabili dalla pagina modulistica.

Che cos'è la Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

È una malattia rara con frequenza stimata di 1/100.000-150.000 nati vivi.
Le caratteristiche cliniche fondamentali sono rappresentate dall'insufficienza pancreatica alla nascita con conseguente scarsa crescita, alterazioni ematologiche ed ossee.
Per saperne di più consulta l'opuscolo informativo che segue.

Capitoli:
1. Introduzione
2. Caratteristiche principali
3. Altre anomalie associate
4. La genetica della SDS
5. Il trattamento

Linee guida internazionali per la diagnosi della SDS (pdf)