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Che cos'è la Sindrome di Shwachman-Diamond (SDS)?

È una malattia rara con frequenza stimata di 1/100.000-150.000 nati vivi.
Le caratteristiche cliniche fondamentali sono rappresentate dall'insufficienza pancreatica alla nascita con conseguente scarsa crescita, alterazioni ematologiche ed ossee.
Per saperne di più consulta l'opuscolo informativo che segue.

Capitoli:
1. Introduzione
2. Caratteristiche principali
3. Altre anomalie associate
4. La genetica della SDS
5. Il trattamento

Linee guida internazionali per la diagnosi della SDS (pdf)